Инвазивная диагностика плода

Что такое амниоцентез?

Поделиться Печать

Для чего исследуют околоплодную жидкость?

Плод находится в плодном пузыре (в медицинской терминологии, в «амнионе»), окруженный околоплодными водами. В этой жидкости плавают клетки ребенка: клетки кожи, которые отшелушились, а также клетки из пищеварительного тракта и почек, поскольку все выделения ребенка попадают в околоплодную жидкость. Исследование этих клеток помогает выяснить, есть ли у ребенка хромосомные нарушения.

Также при помощи амниоцентеза можно определить, нет ли у ребенка такой патологии, как незаращение позвонков. Для этого исследуют биохимический состав околоплодной жидкости.

Когда проводится это исследование?

Его можно проводить с 14-й по 20-ю неделю беременности. Амниоцентез на ранних сроках – с 14-й недели часто бывает технически сложно осуществить, поскольку амниомембрана еще слишком прочная и содержит очень небольшое количество околоплодных вод. Кроме того, плотность клеток в них еще низкая. Кроме того, специалисты не советуют проводить амниоцентез на ранних сроках, потому что до 16-й недели повышен риск выкидыша. Так что наиболее благоприятным моментом для исследования является промежуток между 16-й и 18-й неделями.

Кому необходимо это исследование?

Исследование околоплодных вод рекомендуют женщинам, у которых при УЗИ, при исследовании толщины затылочной складки, при скрининге первого триместра или тройного теста на гормоны были выявлены какие-либо отклонения. Также если существует подозрение на наличие незаращения позвонков у ребенка или несовместимости по группе крови у матери и младенца. Это может случиться, если у матери отрицательный резус-фактор, у ребенка же – положительный.

Как происходит исследование?

Врач при помощи длинной пункционной иглы прокалывает брюшную стенку матери, стенку матки и плодный пузырь, чтобы добраться до околоплодных вод. Это контролируется при помощи ультразвука, чтобы не пострадал ребенок. Врач забирает 20-25 мл. жидкости. Из клеток ребенка, плавающих в ней, выделяют хромосомы и их исследуют.

О чем говорит результат исследования?

Для обработки результатов есть много возможностей: хромосомный анализ показывает, что все хромосомы есть в наличии и пне имеют отклонений. Поскольку клетки еще необходимо размножить перед анализом, обычно приходится ждать результата около трех недель.

Исключeние: FISH-Test – считается самым быстрым на выявление генетических нарушений. Обычно тут проверяется, сколько хромосом в наличии. Поэтому FISH-Test дает информацию о трисомии 21 (синдроме Дауна), трисомии 13 и трисомии 18. Также исследуют половые хромосомы X и Y. Этим способом выявляют наиболее частые генетические отклонения, и результат обычно бывает готов через 2 дня. Если FISH-Test указывает на аномалию, через несколько недель при помощи хромосомного анализа, сделанного из клеток той же самой пробы, дается окончательный точный ответ.

Наличие в околоплодных водах определенных белков дает возможность сделать вывод о том, страдает ли ребенок незаращением позвонков. Если на это есть показания, врач при специальном УЗИ прицельно ищет этот дефект и обычно это место находит. Эта информация очень важна, чтобы во время родов при необходимости защитить это место на позвоночнике ребенка. В других случаях внутри околоплодного пузыря делают сток для спиномозговой жидкости ребенка, чтобы другие позвонки не пострадали. Если же уровень белков в околоплодной жидкости в норме, значит, у ребенка скорее всего нет этой патологии.

При помощи анализа ДНК могут быть выявлены наследственные заболевания обмена веществ и мышц у ребенка.

Какие риски существуют при амниоцентезе?

Риск очень невелик (0,5 – 1 %), в худшем случае процедура может привести к выкидышу. В 1% случае с первого раза процедура не получается и ее приходится повторять.

Сколько стоит исследование?

Стоимость процедуры от 5 000 рублей. В зависимости от клиники, куда вы будете обращаться. Плюс еще стоимость консультации, оплата пребывания в стационаре и т.д.

FISH-Test не оплачивается страховыми компаниями, будущие родители должны сами заплатить за него. Цены, опять же, зависят от клиники.

Как часто используется этот метод?

Еще несколько лет назад многие гинекологи советовали всем беременным старше 35 лет делать амниоцентез. Сейчас все больше женщин выбирают скрининг первого триместра, который при помощи УЗИ и анализа крови матери вычисляет индивидуальный фактор риска наличия возможных отклонений у ребенка. Если этот скрининг показывает, что ребенок скорее всего здоров, многие женщины от амниоцентеза отказываются. Поэтому количество проведенных процедур постоянно падает, хотя количество беременных старше 35 растет.

Что еще необходимо знать?

«Важно еще перед исследованием задуматься, что будет, если в результате теста выяснится, что ребенок может быть с отклонениями. Осознанное отношение к последствиям растет – это я наблюдаю в моей практике. И совсем не малое количество пар решают не делать этот хромосомный анализ, потому что они в любом случае хотят родить этого ребенка»

Мария Бекерман, научный эксперт

Если какие-либо отклонения найдены, они, к сожалению, чаще всего неизлечимы. Также исследование не дает представления о том, насколько сильно поражен плод. Иногда выявляются такие хромосомные изменения, о которых до сих пор неизвестно, к каким последствиям они приводят. А другие возможные отклонения этот тест, наоборот, не диагностирует.

Поэтому иногда возможны ошибочные диагнозы, так что может оказаться необходимым повторить процедуру. Многих родителей очень сильно напрягает длительное ожидание результатов теста. Особенно потому что с каждой неделей ребенок растет и прерывание беременности психически перенести будет все сложнее и сложнее. Может случиться так, что результат будет готов лишь когда ребенок уже настолько большой, что прерывание беременности, если родители на это решатся, будет возможен только путем вызывания преждевременных родов.

Дополнительная информация

Федеральное государственное учреждение «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова Федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи»
Адрес: г. Москва, ГСП-7, ул. Академика Опарина, 4
Справочная: (495) 438-5171, 438-7633
Медицинские услуги: (495) 438-3683, 941-9041

Сделать закладку на данный текст в

  • Memori
  • Del.icio.us
  • Мистер Вонг
  • Яндекс.Закладки
  • Закладки Google


 
 
Оставить комментарий

Имя
Адрес электронной почты

Другая комбинация


Комментарий (максимум 1000 знаков)

Загрузить изображение (по желанию)


* Пожалуйста, укажите действующий адрес электронной почты. В будущем он не будет отображаться на нашем сайте. Во избежание разглашения информации, вам будет отправлено письмо с ссылкой для активации: одного нажатия будет достаточно для отправки сообщения на сайт.