Ребенок, родившийся с таким набором хромосом, всегда имеет серьезные генетические аномалии и заболевания.
ТРИСОМИЯ 16 - выкидыш
Чаще всего встречается трисомия по 16 хромосоме. Частота случаев – 1% от всех беременностей. Однако такая патология плода является 100% гарантией выкидыша еще в I триместре беременности.
|
|
Выкидыш: как пережить потерю? К сожалению, не все беременности оканчиваются рождением ребенка. Это очень серьезная травма, для каждой женщины - психологическое состояние при этом нельзя описать словами... Но необходимо восстановиться после тяжелой утраты. И это возможно! Читайте |
ТРИСОМИЯ 21 – это всем известный синдром Дауна
|
|
В США вышла книга «Пристегните ремни: аварийный курс по синдрому Дауна для братьев и сестер» (Fasten Your Seatbelt: A Crash Course on Down Syndrome for Brothers and Sisters), где в доступном формате вопрос-ответ раскрываются ответы на многие вопросы, на которые родителям не просто найти ответы. Здесь вы найдете много важной информации по теме совместного воспитания и развития "особенных" детей вместе с их старшими братьями или сестрами. |
ТРИСОМИЯ 18 – синдром Эдвардса
Это второй по частоте случаев после синдрома Дауна (примерно 1 на 7000 беременностей). Чаще с такой патологией рождаются девочки (в 3 раза чаще мальчиков). У таких детей имеются ярко выраженные внешние признаки заболевания (например, деформация ушей – отсутствие мочки или козелка, наружного слухового прохода, деформация стопы) и глубокие нарушения внутренних органов, в частности, тяжелые пороки сердца и крупных сосудов. В результате этого дети с синдромом Эдвардса чаще всего погибают в младенчестве, не доживая и до 3 месяцев. Оставшиеся в живых имеют глубокую умственную отсталость.
ТРИСОМИЯ 13 – синдром Патау
Дети с таким генетическим нарушением рождаются маловесными, с тяжелыми уродствами – микроцефалией, микрофтальмом, полидактилией, расщелиной верхней губы и неба. Серьезно нарушено строение практически всех внутренних органов. Чаще всего больные с синдромом Патау погибают, не дожив и до года. В редких случаях продолжительность их жизни составляет 5-12 лет. Такие больные характеризуются глубокой идиотией.
ТРИСОМИЯ 8 – синдром Варкани
У таких больных также наблюдаются пороки во внешнем строении (опорно-двигательный аппарат, лицо и др.), нарушения мочеполовой системы, умственная отсталость. Такие больные так же часто погибают в младенчестве, хотя встречались и те, кто дожил до 17 лет.
ТРИСОМИЯ 9
Этот вид не имеет специфического названия, мало описана и чрезвычайно редко встречается.
Хромосомные нарушения не поддаются коррекции, возможно только симптоматическое лечение. Выявляются такие проблемы у плода еще во время беременности путем перинатального скрининга.
Если после самопроизвольного выкидыша у погибшего плода диагностируют хромосомные нарушения, родителей направляют на генетическое обследование с целью выявления вероятности появления таких нарушений при следующих беременностях.
Также читайте:
|
|
У ребенка сегодня необыкновенно высокие шансы родиться здоровым - благодаря высокому уровню современного здравоохранения. Здесь вы узнаете о том, какие именно обследования ждут вас во время беременности и почему беременным женщинам надо часто ходить к врачу? |
Сделать закладку на данный текст в…