Для чего проводят неонатальный скрининг?

Процедура проста - в роддоме у каждого новорожденного берется несколько капель крови из пяточки на специальный тест-бланк. У доношенных детей - на четвертый день жизни, у недоношенных - на седьмой. Кровь берут утром, обязательно натощак (минимум через 2-3 часа после последнего кормления). Затем бланк направляют в специализированную лабораторию для проведения исследования. Результат будет известен через 10-14 дней; если патология у малыша не выявляется, специально родителей об этом не оповещают. При выписке из роддома в выписном листе обязательно должно быть указано, проводилась ли данная процедура. Но по разным причинам, в том числе и невнимательности персонала роддома, вашему малышу сразу после рождения скрининг могут и не сделать. Не волнуйтесь, при первом посещении вам назначит его ваш участковый педиатр, так же он может назначить и повторное проведение исследования, если есть подозрения на заболевание или просто неаккуратно проведенное первое взятие крови, что бывает довольно часто.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить такие болезни как:

• Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая содержится во многих продуктах питания и не способна усваиваться организмом. Накапливаясь в крови и моче малыша, она оказывает пагубное влияние на метаболизм в головном мозге. Если болезнь вовремя не заметить, ребенок будет очень серьезно отставать в развитии.
• Врожденный гипотиреоз - нарушение строения щитовидной железы, а также дефекты биосинтеза ее гормонов. При отсутствии лечения у детей наблюдается задержка роста, а также нарушение интеллектуального развития, умственная отсталость.
• Муковисцидоз - одна из самых распространенных наследственных болезней. У больных повышена вязкость секретов желез — потовых, панкреатических и других, нарушается их нормальная работа, что сказывается на состоянии всего организма. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы, а с возрастом они только усиливаются.
• Галактоземия - нарушение обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, позволяющий преобразовывать галактозу в глюкозу. Из-за этого она накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, серьезно пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии.
• Адреногенитальный синдром - это целая группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки гормона коры надпочечников - кортизола. Он регулирует обменные процессы и влияет на работу большинства органов и систем. В крови малыша накапливаются вещества, обладающие свойствами гормонов и мешающие обмену минеральных солей. Из-за этого нарушается работа сердечно-сосудистой системы, почек. Иногда их действие напоминает влияние мужских половых гормонов, отсюда и название этого заболевания.

К сожалению, эти пять заболеваний встречаются довольно часто. Раннее обнаружение их с помощью неонатального скрининга позволяет успешно противостоять этим недугам в дальнейшем.

Также читайте: