Неонатальный скрининг: что это такое?

У доношенных малышей берут кровь на 4-й день после рождения, у недоношенных – на 7-й. Если младенцу переливали кровь или плазму, то скрининг делают не раньше, чем через 10-14 дней после переливания.

Процедуру производят утром натощак. Кровь у таких крох из пальца или из вены на руке не берут. Как правило, задействуют пятку или мочку уха. Затем несколько капелек крови наносят на специальный тест-бланк и относят в лабораторию для исследования.

Какие заболевания выявляет скрининг-тест?

1. Фенилкетонурия

   Генетическое заболевание, при котором организм вырабатывает мало фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ). В результате этого в крови накапливается аминокислота фенилаланин. Это ведет к медленному отравлению всего организма и особенно - головного мозга. Поэтому, если не выявить и не начать лечить фенилкетонурию сразу после рождения, у ребенка может развиться умственная отсталость и другие тяжелые неврологические нарушения – как следствие токсического поражения центральной нервной системы.

   Если в крови ребенка обнаружен маркер этого заболевания, ему назначают специальную диету, которой он должен будет придерживаться пожизненно. Кормить грудью таких младенцев можно, но ограничения по питанию матери должны быть очень серьезными. Диета для больных фенилкетонурией исключает любую пищу, содержащую животный белок (молоко, мясо, рыба и т.п.) и частично растительный белок. Кроме того, фенилаланин содержится в газированных напитках, жвачке, некоторых лекарствах, заменителях сахара. Соответственно, кормящей матери, если ее младенец болен фенилкетонурией, нельзя употреблять и эти продукты и лекарства.

   В остальном же жить с этим заболеванием можно. Если контролировать питание, то интеллект у таких детей не страдает.

2. Врожденный гипотиреоз

   Генетическое заболевание щитовидной железы, при котором нарушается выработка тиреоидных гормонов. Поскольку эти гормоны являются основными в обмене веществ, их недостаток приводит к серьезным последствиям – задержке роста и развития, умственной отсталости.

   Своевременное обнаружение врожденного гипотиреоза лечится препаратами тироксина, основного гормона щитовидки. Если неонатальный скрининг по какой-то причине не был проведен, то диагностировать это заболевание до трех месяцев практически невозможно. А после этого возраста лечение уже может стать неэффективным – нарушения головного мозга могут стать фатальными.

   С 2006 года в перечень обязательных неонатальных исследований вводится также диагностика адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза, а с 2007 года – аудиологический скрининг на выявление нарушлений слуха.

ВАЖНО!

Если в крови у вашего младенца не найдено маркеров этих тяжелых наследственных недугов, то специально оповещать об этом вас не будут. Перезванивают и приглашают на повторное исследование в эндокринологический диспансер только тех родителей, у детей которых они выявлены.

Также читайте: